2022 article

Variants in PNPLA8 are Associated with Developmental Epileptic Encephalopathy and Cerebellar Atrophy. (P6-5.002)

Cheryl Fields, Elissa Yozawitz, Margo Sheck Breilyn, Indirapriya Avulakunta, Supriya Bisht, Nagma Dalvi, Leslie Delfiner, Donya Eizadkhah, Parmpreet Kaur, Sarah Nitka, Kimberly O’Neill, Aparna Polavarapu Ramarao, O M Rosen, Apirada Thongsing, Solomon L. Moshé

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Le résumé fourni par la source

To describe a novel homozygous likely pathogenic variant in the PNPLA8 gene (c.2227 c>T, p. Q743*) associated with developmental epileptic encephalopathy and cerebellar atrophy in two siblings.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Variants in PNPLA8 are Associated with Developmental Epileptic Encephalopathy and Cerebellar Atrophy. (P6-5.002)
Date Crossref: 03/05/2022
Éditeur: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
Type: journal-article

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Les institutions déclarées

Montefiore Medical Center

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Les sujets associés

Genetics and Neurodevelopmental DisordersMitochondrial Function and Pathology

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