Accès ouvert déclaré
2023
article
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group
Ryan J. Schmidt, Marcie Steeves, Pınar Bayrak‐Toydemir, Katherine A. Benson, Bradley P. Coe, Laura K. Conlin, Mythily Ganapathi, John Garcia, Michael H. Gollob, Vaidehi Jobanputra, Minjie Luo, Deqiong Ma, Glenn A. Maston, Kelly McGoldrick, Timothy Blake Palculict, Tina Pesaran, Toni I. Pollin, Emily Qian, Heidi L. Rehm, Erin Rooney Riggs, Samantha L.P. Schilit, Panagiotis I. Sergouniotis, Tatiana Tvrdik, Lauren Zec, Wenying Zhang, Matthew S. Lebo, Alicia B. Byrne, Amanda B. Spurdle, Blake Palculict, Ma Deqiong, Elaine Lyon, Emily Groopman, Erik G. Puffenberger, Fergus J. Couch, Hannah Dziadzio, James Harraway, Jessica L. Mester, Jordan Lerner‐Ellis, Kayleigh Avello, Marcy E. Richardson, Melissa Kelly, Nifang Niu, Sarah Richards, Wuyan Chen, Yuxin Fan
75Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
31Institutions déclarées
5Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : us, ie, ca, gb, ky.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group
- Date Crossref
- 01/03/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
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Les sujets associés
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