IDENTIFICATION OF MODIFIER GENE VARIANTS OVERREPRESENTED IN FAMILIAL HYPOMAGNESEMIA WITH HYPERCALCIURIA AND NEPHROCALCINOSIS PATIENTS WITH A MORE AGGRESSIVE RENAL PHENOTYPE
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Le résumé fourni par la source
ABSTRACT Inter- and intra-familial phenotypic variability is a common observation in genetic diseases. In this study we have gathered a highly unique patient cohort suffering from an ultra-rare renal disease, familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, with a deep clinical and genetic characterization. In this cohort, we have previously reported a high phenotypic variability between patients harbouring exactly the same mutation in homozygosis (70% of patients), even between siblings. Patients were stratified at the extremes according to their estimated glomerular filtration rate annual decline and subjected to whole exome sequencing aiming to find candidate phenotype modifier genes. The analysis pipeline applied has allowed us to find, for the first time, 17 putative modifier gene variants associated with a more aggressive renal phenotype. Our results led to a panel of genetic variants in novel candidate modifier genes which will be useful to stratify patients according to their risk of developing renal failure earlier in life and, therefore, direct them to more appropriate and personalized therapeutic options.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- IDENTIFICATION OF MODIFIER GENE VARIANTS OVERREPRESENTED IN FAMILIAL HYPOMAGNESEMIA WITH HYPERCALCIURIA AND NEPHROCALCINOSIS PATIENTS WITH A MORE AGGRESSIVE RENAL PHENOTYPE
- Date Crossref
- 09/11/2023
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
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Où se fait cette recherche
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Vall d'Hebron Institut de Recerca pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centre for Genomic Regulation pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Universitat de Barcelona pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Universitat Autònoma de Barcelona pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Instituto de Investigación Biomédica de Lleida pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Vall d’Hebron Research Institute (VHIR) Renal Physiopathology Group pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) Centre for Genomic Regulation (CRG) pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Vall d’Hebron University Hospital Pediatric Nephrology Department pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Departament de Bioquímica i Biologia Molecular pays non établi dans la noticeInstitution
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Vascular and Renal Translational Research Group. Lleida Institute for Biomedical Research Dr. Pifarré Foundation (IRBLleida) pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Vall d'Hebron Institut de Recerca, Centre for Genomic Regulation et Universitat de Barcelona, avec 7 autres affiliations.
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