Cancer signature ensemble integrating cfDNA methylation, copy number, and fragmentation facilitates multi-cancer early detection
Rattachement africain : kr, us, pr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Cell-free DNA (cfDNA) sequencing has demonstrated great potential for early cancer detection. However, most large-scale studies have focused only on either targeted methylation sites or whole-genome sequencing, limiting comprehensive analysis that integrates both epigenetic and genetic signatures. In this study, we present a platform that enables simultaneous analysis of whole-genome methylation, copy number, and fragmentomic patterns of cfDNA in a single assay. Using a total of 950 plasma (361 healthy and 589 cancer) and 240 tissue samples, we demonstrate that a multifeature cancer signature ensemble (CSE) classifier integrating all features outperforms single-feature classifiers. At 95.2% specificity, the cancer detection sensitivity with methylation, copy number, and fragmentomic models was 77.2%, 61.4%, and 60.5%, respectively, but sensitivity was significantly increased to 88.9% with the CSE classifier (p value < 0.0001). For tissue of origin, the CSE classifier enhanced the accuracy beyond the methylation classifier, from 74.3% to 76.4%. Overall, this work proves the utility of a signature ensemble integrating epigenetic and genetic information for accurate cancer detection.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Cancer signature ensemble integrating cfDNA methylation, copy number, and fragmentation facilitates multi-cancer early detection
- Date Crossref
- 01/11/2023
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Seoul National University Cancer Research Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Seoul National University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Yonsei University Department of Chemistry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Seoul Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Samsung (South Korea) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Samsung Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Ajou University Department of Physiology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Sungkyunkwan University Department of Health Sciences and Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Stanford University Department of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ewha Womans University Department of Urology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ewha Womans University Seoul Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Seoul Metropolitan Government pays non établi dans la noticeOrganisme public
Cancer Research Institute — Seoul National University, Seoul National University Hospital et Department of Chemistry — Yonsei University, avec 9 autres affiliations.
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