Accès ouvert déclaré 2023 article

Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel

Jennifer Goldstein, Jennifer McGlaughon, Dona Kanavy, Shelly Goomber, Yinghong Pan, Brett Deml, Taraka Donti, Liz Kearns, Bryce A. Seifert, Rachel G. Son, Courtney Thaxton, Rupa Udani, Deeksha Bali, Heather Baudet, Michele Caggana, Christina Hung, Lianna Kyriakopoulou, Lynne S. Rosenblum, Robert D. Steiner, Filippo Pinto e Vairo, Yang Wang, Michael S. Watson, Raquel Fernández, Meredith Weaver, L. Clarke, Catherine Rehder

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20Institutions déclarées
2Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : us, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel
Date Crossref
01/09/2023
Éditeur
Elsevier BV
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Les institutions déclarées

University of North Carolina at Chapel HillInvitae (United States)Duke University Health SystemPerkinElmer (United States)Dana-Farber Cancer InstituteNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNew Jersey Department of HealthUniversity of ChicagoUniversity of Wisconsin SystemUniversity of Wisconsin–MadisonNew York State Department of HealthWadsworth CenterUniversity of TorontoHospital for Sick ChildrenLabCorp (United States)Sequenom (United States)Marshfield ClinicMedical College of WisconsinAmerican College of Medical GeneticsUniversity of British Columbia

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Les sujets associés

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