45,X/46, XY mosaicism: Clinical manifestations and long term follow‐up
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45,X/46,XY chromosomal mosaicism presents a range of clinical manifestations, including phenotypes from Turner syndrome through genital abnormalities to apparently unaffected phenotypic males; however, the full clinical spectrum has not yet been fully delineated since prior studies on the clinical phenotype and associated risk of gonadal tumors included small cohorts and limited follow-up. To better describe the clinical manifestations and long-term outcome of patients with 45,X/46,XY mosaicism. We conducted a retrospective chart review of patients with 45,X/46,XY from three health centers (Hospital for Sick Children and Mount Sinai Hospital in Canada, and University of Pittsburgh Medical Center in United States). Of 100 patients with 45,X/46,XY karyotype, 47 were raised as females and 53 as males. Females were significantly shorter than males (p = 0.04) and height Z-score was significantly decreased with age for both genders (p = 0.02). Growth hormone (GH) treatment did not result in a significant height increase compared to the untreated group (p = 0.5). All females required puberty induction in contrast to majority of males. Five females were diagnosed with gonadal tumors, while no males were affected. Around 58% of patients exhibited at least one Turner syndrome stigmata. This study expands the clinical spectrum, long-term outcomes, and associated tumor risk in a large cohort of patients with 45,X/46,XY mosaicism. Additionally, it highlights our experience with GH therapy and prophylactic gonadectomy.
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- Titre Crossref
- 45,X/46, <scp>XY</scp> mosaicism: Clinical manifestations and long term <scp>follow‐up</scp>
- Date Crossref
- 26/10/2023
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Mount Sinai Hospital Department of Obstetrics and Gynecology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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National Institutes of Health pays non établi dans la noticeOrganisme public
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University of Toronto Division of Clinical and Metabolic Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital for Sick Children pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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National Human Genome Research Institute Medical Genetics Branch pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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SickKids Foundation pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Maine Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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MaineHealth pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Pittsburgh Departments of Pathology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Magee-Womens Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Children's Hospital of Pittsburgh Division of Endocrinology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Obstetrics and Gynecology — Mount Sinai Hospital, National Institutes of Health et Division of Clinical and Metabolic Genetics — University of Toronto, avec 9 autres affiliations.
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