A Case Diagnosed with Chronic Granulomatous Disease Presenting with Dactylitis

Résumé fourni par la source

Chronic granulomatous disease is a rare primary immunodeficiency seen in 1/70,000-1/200,000 births.It is a monogenetic disease caused by defects in the nicotinamideadenine-dinucleotide-phosphate oxidase enzyme complex.Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase produces reactive compounds necessary for the lysis of phagocytized microorganisms.Defects in the NADPH oxidase enzyme complex predispose to granuloma formation and the development of lifethreatening recurrent bacterial and fungal infections.Infections usually occur with involvement of the lungs, lymph nodes, liver, bone and skin.Rarely, it may present with dactylitis.A case of chronic granulomatous disease presenting with dactylitis in the third finger of the left hand and abscess on the wrist.The patient who didn't respond to empirical antibiotic treatment was referred to our hospital.Serratia marcescens was detected in the drained abscess.After the detection of Serratia marcescens, which we see rarely as a causative agent, in the wound culture, the detection of granulomatous inflammation in the biopsy and the NBT test: 0%; the patient was diagnosed with chronic granulomatous disease.Significant regression was observed in the lesion after ceftriaxone and gentamicin treatment given for 14 days.Recurrent and/or unusually severe infections, particularly abscesses and infections commonly caused by CGDassociated pathogens, should suggest chronic granulomatous disease.Early screening of potentially affected children; early diagnosis as well as timely antimicrobial therapy followed by adequate antimicrobial prophylaxis will prevent infectious relapses and sequelae.Keywords: Chronic granulomatous disease, CYBB, dactylitis, Serratia marcescens Kronik granülomatöz hastalık 1/70.000-1/200.000doğumda görülen nadir bir primer immün yetmezliktir.Nikotinamidadenin-dinükleotit-fosfat oksidaz enzim kompleksindeki kusurların neden olduğu monogenetik bir hastalıktır.Nikotinamid adenin dinükleotid fosfat (NADPH) oksidaz, fagosite edilmiş mikroorganizmaların parçalanması için gerekli reaktif bileşikleri üretir.NADPH oksidaz enzim kompleksindeki kusurlar, granülom oluşumuna ve yaşamı tehdit eden tekrarlayan bakteriyel ve mantar enfeksiyonlarının gelişmesine zemin hazırlar.Enfeksiyonlar genellikle akciğer, lenf bezleri, karaciğer, kemik ve deri tutulumu ile ortaya çıkar.Nadiren daktilite de neden olabilir.Sol el üçüncü parmağında daktilit ve el bileğinde apse ile başvuran kronik granülomatöz hastalık olgusunu sunuyoruz.Ampirik tedaviye yanıt alınamaması üzerine tarafımıza sevk edildi.Boşaltılan apsede Serratia marcescens saptandı.Yara kültüründe etken olarak nadiren gördüğümüz Serratia marcescens'in saptanması, biyopside granülomatöz inflamasyon saptanması ve NBT testinin %0 olarak saptanması üzerine hastaya kronik granülomatöz hastalık tanısı kondu.On dört gün süreyle verilen seftriakson gentamisin tedavisi sonrasında lezyonda belirgin gerileme gözlendi.Tekrarlayan ve/veya alışılmadık derecede şiddetli enfeksiyonlar, özellikle apseler ve genellikle CGD ile ilişkili patojenlerin neden olduğu enfeksiyonlar, kronik granülomatöz hastalığı düşündürmelidir.Potansiyel olarak etkilenen çocukların erken taranması; erken tanı ve zamanında antimikrobiyal tedavi ve ardından yeterli antimikrobiyal profilaksi, enfeksiyöz relapsları ve sekelleri önleyecektir.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.