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2023
article
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies
Zelha Nil, Ashish R. Deshwar, Yan Huang, Scott Barish, Xi Zhang, Sanaa Choufani, Polona Le Quesne Stabej, Ian Hayes, Patrick Yap, Chad Haldeman‐Englert, Carolyn M. Wilson, Trine Prescott, Kristian Tveten, Arve Vøllo, Devon Haynes, Patricia G. Wheeler, Jessica Zon, Cheryl Cytrynbaum, Rebekah Jobling, Moira Blyth, Siddharth Banka, Alexandra Afenjar, Cyril Mignot, Florence Robin-Renaldo, Boris Keren, Oguz Kanca, Xiao Mao, Daniel Wegner, Kathleen Sisco, Marwan Shinawi, Michael F. Wangler, Rosanna Weksberg, Shinya Yamamoto, Gregory Costain, Hugo J. Bellen
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29Institutions déclarées
7Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : us, ca, cn, nz, no, gb, fr.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies
- Date Crossref
- 01/11/2023
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
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