Doença de Gaucher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

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Introdução: A doença de Gaucher é uma doença metabólica hereditária causada por uma mutação no gene GBA1, resultando na deficiência da enzima beta-glicosidase e acúmulo de glicocerebrosídeo nos tecidos. Essa doença que é uma herança autossômica recessiva afeta órgãos como baço, fígado, medula óssea e sistema nervoso central. Apresentação do Caso: Jovem de 23 anos, sexo masculino, encaminhado ao serviço de clínica médica para avaliação de hepatoesplenomegalia e quadro de anemia. Relata dor em extremidades inferiores persistentes por um período de 5 anos e aumento do volume abdominal. Sem histórico de comorbidades ou uso regular de medicamentos. Discussão:Existem três fenótipos da doença com manifestações clínicas variadas: tipo I (não neuropático) é o mais comum, tipo II (neuropático agudo) é mais grave, com comprometimento neurológico agudo e prognóstico desfavorável e tipo III (neuropático crônico) que é menos grave. A incidência é estimada em 1 em 60.000 na população geral. Os principais sintomas incluem hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, anemia e dores ósseas. Baseado na premissa de que a Doença de Gaucher possui difícil diagnóstico precoce devido ao quadro clínico semelhante com diferentes doenças, este trabalho tem por objetivo delimitar os sinais e sintomas da doença e seu grupo etário mais acometido com intuito de abranger um maior reconhecimento sobre essa condição rara facilitando o tratamento adequado desses pacientes. Conclusão: A análise dos artigos evidenciou que o diagnóstico é feito por meio de testes de atividade da enzima beta-glicosidase ácida ou detecção de células de Gaucher em tecidos e seu tratamento envolve a reposição enzimática específica, como o uso de alfataglicerase.

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