Doença de Von Hippel-Lindau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

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Introdução: No presente trabalho iremos discorrer sobre a doença de von Hippel-Lindau (VHL). A VHL é uma doença hereditária rara, que afeta, aproximadamente, 1 em cada 36.000 pessoas em todo o mundo. Ela ocorre em todas as etnias e grupos raciais, sem distinção de gênero. Apresentação do caso: Paciente de 32 anos, sexo feminino, apresentando cefaleia unilateral severa, não responsiva a terapia analgésica, desequilíbrio e vertigens. Histórico clínico revela um diagnóstico anterior de angiomatose retiniana 4 anos atrás. Foi solicitada uma Ressonância Magnética pelo serviço médico anterior, que identificou cisto peritumoral e resultou no diagnóstico de Hemangioblastoma cerebelar. Encaminhada para avaliação na unidade de referência com suspeita de Síndrome de Von Hippel-Lindau. Nega qualquer alteração auditiva, diabetes mellitus ou hipertensão arterial. Em acompanhamento com serviço de oftalmologia. Discussão: A VHL pode afetar o cérebro, medula espinhal, olhos, rins, glândulas adrenais e pâncreas, resultando em uma ampla gama de sintomas como cefaléia , alterações visuais , dor abdominal, hipertensão arterial e hematúria. O diagnóstico da VHL é um desafio e será baseado em uma combinação de sintomas, história familiar e testes genéticos. A detecção e o diagnóstico precoces da VHL são fundamentais para garantir um manejo adequado da doença. Exames de imagem, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, são utilizados para identificar a presença de tumores em vários órgãos. Além disso, testes genéticos são essenciais para confirmar o diagnóstico, identificando mutações no gene VHL. O tratamento da VHL depende do órgão afetado e do estágio da doença. O tratamento pode incluir cirurgia para remover os tumores, radioterapia, embolização ou terapia antiangiogênica. Conclusão: A doença de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara e de difícil diagnóstico doença pode ser transmitida hereditariamente ou surgir devido a mutações espontâneas. O diagnóstico precoce, por meio de exames clínicos, de imagem e testes genéticos, é crucial para um manejo adequado da doença. O tratamento é individualizado e visa controlar os tumores e reduzir os sintomas.

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