A Novel Variant in the Desmoplakin Gene in One Case of the Rare Carvajal Syndrome with Dilated Cardiomyopathy: A Case Report and Literature Review
Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract: Carvajal syndrome is a rare hereditary cardiocutaneous syndrome caused by the variants of the desmoplakin ( DSP ) gene. In this study, we report a patient of Carvajal syndrome with a novel homozygous missense variant of DSP gene. We diagnosed a 7-year-old female patient with Carvajal syndrome characterized by dilated cardiomyopathy, palmoplantar keratoderma, woolly hair, and dental dysplasia, who disclosed a novel homozygous missense variant c.4597C > T (p.Q1533X) in exon 6 of the DSP gene found for the first time. Both her parents were heterozygous for the identified nonsense variant c.4597C > T (p.Q1533X) in DSP gene but neither showed evidence of Carvajal syndrome, indicating that this novel variant causes the disease in an autosomal recessive manner. Genotypes of Carvajal syndrome are even broader than so far anticipated. When patients with dilated cardiomyopathy, palmoplantar keratoderma, woolly hair, and dental dysplasia are found in clinical practice, Carvajal syndrome should be highly suspected, and family gene sequencing should be actively carried out. Keywords: Carvajal syndrome, desmoplakin , genotype, variant, novel
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A Novel Variant in the Desmoplakin Gene in One Case of the Rare Carvajal Syndrome with Dilated Cardiomyopathy: A Case Report and Literature Review
- Date Crossref
- 01/09/2023
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Hebei Medical University Department of Cardiology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
First Affiliated Hospital of Hebei Medical University pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Shijiazhuang Great Wall Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Shijiazhuang Great Wall Cardiovascular Hospital Department of Cardiology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Cardiology — Hebei Medical University, First Affiliated Hospital of Hebei Medical University et Shijiazhuang Great Wall Hospital, avec 1 autre affiliation.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.