Novel pathogenic variants in SPARC as cause of osteogenesis imperfecta: Two case reports
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Pathogenic variants in SPARC cause a rare autosomal recessive form of osteogenesis imperfecta (OI), classified as OI type XVII, which was first reported in 2015. Only six patient cases with this specific form of OI have been reported to date. The SPARC protein plays a crucial role in the calcification of collagen in bone, synthesis of the extracellular matrix, and the regulation of cell shape. In this case report, we describe the phenotype of two patients with SPARC-related OI, including a patient with two novel pathogenic variants in the SPARC gene. Targeted Next Generation Sequencing revealed new compound heterozygous variants (c.484G > A p.(Glu162Lys)) and c.496C > T p.(Arg166Cys)) in one patient and a homozygous nonsense pathogenic variant (c.145C > T p.(Gln49*)) in the other. In line with previously reported cases, the two OI patients presented delayed motor development, muscular weakness, scoliosis, and multiple fractures. Interestingly, our study reports for the first time the occurrence of dentinogenesis imperfecta. The study also reports the effectiveness of bisphosphonate treatment for OI type XVII. This article enhances the genetic, clinical, therapeutic, and radiological understanding of SPARC-related OI.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Novel pathogenic variants in SPARC as cause of osteogenesis imperfecta: Two case reports
- Date Crossref
- 01/11/2023
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Amsterdam Neuroscience pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Amsterdam University Medical Centers pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Amsterdam Movement Sciences pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Vrije Universiteit Amsterdam Department of Internal Medicine Section Endocrinology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Tartu pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Tartu University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Murdoch University Centre for Molecular Medicine and Innovative Therapeutics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Perron Institute for Neurological and Translational Science pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Sytenko Institute of Spine and Joint Pathology of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Sapienza University of Rome Center for Rare Diseases and Skeletal Dysplasias pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Amsterdam Reproduction and Development pays non établi dans la noticeInstitution
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Rare Bone Disease Center Amsterdam pays non établi dans la noticeInstitution
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