Case report: a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy
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Le résumé fourni par la source
We present the case of a male patient who was ultimately diagnosed with Becker muscular dystrophy (BMD; MIM# 300376 ) after the onset of muscle weakness in his teens progressively led to significant walking difficulties in his twenties. A genetic diagnosis was pursued but initial investigation revealed no aberrations in the dystrophin gene (DMD), although immunohistochemistry and Western blot analysis suggested the diagnosis of dystrophinopathy. Eventually, after more than 10 years, an RNA analysis captured abnormal splicing where 154 nucleotides from intron 43 were inserted between exon 43 and 44 resulting in a frameshift and a premature stop codon. Normal splicing of the DMD gene was also observed. Additionally, a novel variant c.6291–13537A>G in DMD was confirmed in the genomic DNA of the patient. The predicted function of the variant aligns with the mRNA results. To conclude, we here demonstrate that mRNA analysis can guide the diagnosis of non-coding genetic variants in DMD.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Case report: a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy
- Date Crossref
- 19/09/2023
- Éditeur
- Frontiers Media SA
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Uppsala University Department of Medical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Uppsala University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Leiden University Medical Center Department of Clinical Genetics pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Linköping University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Faculty of Medicine and Health Department of Clinical Department of Biomedical and Clinical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Medical Sciences — Uppsala University, Uppsala University Hospital et Department of Clinical Genetics — Leiden University Medical Center, avec 2 autres affiliations.
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