Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas
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Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas. Contenidos: en este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío. Conclusiones: es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas
- Date Crossref
- 31/08/2023
- Éditeur
- Asociacion Colombiana de Neurologia
- Type
- journal-article
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