Accès ouvert déclaré 2023 article

Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease

Laura R. Claus, Chuan Chen, Jennifer L. Stallworth, Joshua L. Turner, Gisela G. Slaats, Alexandra L. Hawks, Holly Mabillard, Sarah R. Senum, Sujata Srikanth, Heather Flanagan‐Steet, Raymond J. Louie, Josh Silver, Jordan Lerner‐Ellis, Chantal F. Morel, Chloe Mighton, Frank Sleutels, Marjon van Slegtenhorst, Tjakko J. van Ham, Alice S. Brooks, Eiske M. Dorresteijn, Tahsin Stefan Barakat, Karin Dahan, Nathalie Demoulin, Éric Goffin, Eric Olinger, John C. Ambrose, Prabhu Arumugam, R. Bevers, Marta Bleda, C. R. Boustred, Helen Brittain, Mark J. Caulfield, G. C. Chan, Greg Elgar, Tom Fowler, Adam Giess, Angela Hamblin, Tim Hubbard, Robert B. Jackson, Louise J. Jones, Dalia Kasperavičiūtė, Melis Kayikci, Athanasios Kousathanas, L. Lahnstein, S. E. A. Leigh, I. U. S. Leong, Javier F. Lopez, F. Maleady-Crowe, Meriel McEntagart, Federico Minneci, Loukas Moutsianas, Michael P. Mueller, Nirupa Murugaesu, Anna C. Need, Peter O’Donovan, Chris A. Odhams, Christine Patch, Mariana Buongermino Pereira, D. Perez-Gil, J. Pullinger, T. Rahim, Augusto Rendon, Tim Rogers, K. Savage, Kushmita Sawant, Richard H. Scott, Afshan Siddiq, A. Sieghart, Samuel C. Smith, Alona Sosinsky, Alexander Stuckey, M. Tanguy, Ana Lisa Taylor Tavares, Ellen Thomas, Simon R. Thompson, Arianna Tucci, M. J. Welland, Eleanor Williams, Katarzyna Witkowska, S. M. Wood, Martin J. Larsen, Jens Michael Hertz, Marc R. Liliën, Lena Obeidová, Tomáš Seeman, Hillarey Stone, Larissa Kerecuk, M. Gurgu, Fjodor A. Yousef Yengej, Carola M. E. Ammerlaan, Maarten B. Rookmaaker, Christian Hanna, Richard C. Rogers, Karen Duran, Edith Peters, John A. Sayer, Gijs van Haaften, Peter C. Harris, Kun Ling, Jennifer M. Mason, Albertien M. van Eerde, Richard Steet

42Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité

35Institutions déclarées

8Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : nl, us, gb, ca, be, cz, dk, ro. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Résumé indisponible. Les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits de son seul titre.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease
Date Crossref: 01/11/2023
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Les institutions déclarées

University Medical Center Utrecht Mayo Clinic Greenwood Genetic Center Clemson University Utrecht University Newcastle University Mount Sinai Hospital University Health Network University of Toronto Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute Erasmus MC Institute of Pathology and Genetics Cliniques Universitaires Saint-Luc Genomics England Queen Mary University of London William Harvey Research Institute Centre for Family Medicine Pediatrics and Genetics Charles University WinnMed Mayo Clinic in Arizona Mayo Clinic in Florida Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust NIHR Newcastle Biomedical Research Centre University of Southern Denmark Odense University Hospital Wilhelmina Children's Hospital University of Ostrava University Hospital Ostrava Cincinnati Children's Hospital Medical Center National Health Service Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust NIHR Research Delivery Network Institutul Clinic Fundeni Hubrecht Institute for Developmental Biology and Stem Cell Research

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

Genetic and Kidney Cyst DiseasesRenal and related cancersHedgehog Signaling Pathway Studies

Lire en accès ouvert Consulter la publication primaire Ouvrir le DOI