Accès ouvert déclaré 2023 article

PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework

Alexander J.M. Dingemans, Max Hinne, Kim M. G. Truijen, Lia Goltstein, Jeroen van Reeuwijk, Nicole de Leeuw, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Rolph Pfundt, Illja J. Diets, Joery den Hoed, Elke de Boer, Jet van der Spek, Sandra Jansen, Bregje W.M. van Bon, Noraly Jonis, Charlotte W. Ockeloen, Anneke T. Vulto-van Silfhout, Tjitske Kleefstra, David A. Koolen, Philippe M. Campeau, Elizabeth E. Palmer, Hilde Van Esch, Gholson J. Lyon, Fowzan S. Alkuraya, Anita Rauch, Ronit Marom, Diana Baralle, Pleuntje J. van der Sluijs, Gijs W.E. Santen, R. Frank Kooy, Marcel van Gerven, Lisenka E.L.M. Vissers, Bert B.A. de Vries

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19Institutions déclarées

8Pays d’affiliation déclarés

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Le contrôle bibliographique ouvert

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Titre Crossref: PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework
Date Crossref: 07/08/2023
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: journal-article

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Les institutions déclarées

Radboud University Nijmegen Radboud University Medical Center Max Planck Institute for Psycholinguistics Amsterdam University Medical Centers University of Amsterdam Université de Montréal UNSW Sydney Sydney Children’s Hospitals Network KU Leuven The Graduate Center, CUNY City University of New York New York State Office for People With Developmental Disabilities King Faisal Specialist Hospital & Research Centre University of Zurich Baylor College of Medicine University of Southampton Leiden University Medical Center University of Antwerp Radboud Institute for Molecular Life Sciences

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