Accès ouvert déclaré
2023
article
A FinnGen pilot clinical recall study for Alzheimer’s disease
Valtteri Julkunen, Claudia Schwarz, Juho Kalapudas, Merja Hallikainen, Aino‐Kaisa Piironen, Hanna Kujala, T. Laitinen, Veli‐Matti Kosma, Teemu Paajanen, Reetta Kälviäinen, Mikko Hiltunen, Sanna‐Kaisa Herukka, Sari Kärkkäinen, Tarja Kokkola, Mia Urjansson, Hilkka Soininen, Sami Heikkinen, Tomi P. Mäkelä, Anastasia Kytölä, Andrea Ganna, Anu Jalanko, Aoxing Liu, Arto Lehistö, Awaisa Ghazal, Elina Kilpeläinen, Elisabeth Widén, Elmo Saarentaus, Esa Pitkänen, Hanna M. Ollila, Hannele Laivuori, Henrike Heyne, Huei-Yi Shen, Joel Rämö, Juha Karjalainen, Juha Mehtonen, Jyrki Pitkänen, Kalle Pärn, Katja Kivinen, Elisa Lahtela, Mari Niemi, Mari Kaunisto, Mart Kals, Mary Pat Reeve, Mervi Aavikko, Nina Mars, Oluwaseun Alexander Dada, Pietro Della Briotta Parolo, Priit Palta, Rigbe Weldatsadik, Risto Kajanne, Rodos Rodosthenous, Samuli Ripatti, Sanni Ruotsalainen, Satu Strausz, Shabbeer Hassan, Shanmukha Sampath Padmanabhuni, Shuang Luo, Susanna Lemmelä, Taru Tukiainen, Timo P. Sipilä, Tuomo Kiiskinen, Vincent Llorens, Juulia Partanen, Aki S. Havulinna, Ji-Woo Lee, Kristin Tsuo, Mitja Kurki, Felix Vaura, Jaana Suvisaari, Teemu Niiranen, Veikko Salomaa, Chia‐Yen Chen, Sally John, Sanni Lahdenperä, Stephanie Loomis, Susan Eaton, Adam Ziemann, Ali Abbasi, Anne Lehtonen, Apinya Lertratanakul, Bridget Riley‐Gillis, Fedik Rahimov, Howard J. Jacob, Jeffrey F. Waring, Mengzhen Liu, Nizar Smaoui, Relja Popovic, Athena Matakidou, Benjamin Challis, Dirk S. Paul, Glenda Lassi, Ioanna Tachmazidou, Adam Platt, George Okafo, Heli Salminen‐Mankonen, Marc Jung, Nathan Lawless, Zhihao Ding, Joseph Maranville, Marla Hochfeld, Robert M. Plenge, Shameek Biswas, David F. Choy, Edmond Teng, Erich C. Strauss, Hao Chen, Hubert Chen, Jennifer L. Schutzman, Julie Hunkapiller, Mark I. McCarthy, Natalie Bowers, Rion Pendergrass, Tim Lu, Janet Kumar, Margaret G. Ehm, David Pulford, Adriana Huertas‐Vázquez, Caroline S. Fox, Jae-Hoon Sul, Neha Raghavan, Simonne Longerich, Anders Mälarstig, Heli Lehtonen, Jaakko Parkkinen, Kirsi Kalpala, Melissa Miller, Nan Bing, Stefan McDonough, Xinli Hu, Ying Wu, Clément Chatelain, Deepak Raipal, K. Klinger, Samuel Lessard, Eric Green, Robert Graham, Sahar V. Mozaffari, Robert Yang, Alessandro Porello, Amy Hart, Dawn Waterworth, Ekaterina Khramtsova, Karen He, Meijian Guan, Qingqin S. Li, Chris O’Donnell, Ma’en Obeidat, Nicole Renaud, Johanna Schleutker, Antti Hakanen, Nina Pitkänen, Perttu Terho, Petri Virolainen, Auli Toivola, Elina Järvensivu, Essi Kaiharju, Hannele Mattsson, Kati Kristiansson, Lotta Männikkö, Markku Laukkanen, Minna Brunfeldt, Päivi Laiho, Regis Wong, Sami Koskelainen, Sini Lähteenmäki, Sirpa Soini, Terhi Kilpi, Tero Hiekkalinna, Tuuli Sistonen, Jukka Partanen, Mikko Arvas, Anne Pitkäranta, Anu Loukola, Eero Punkka, Malla-Maria Linna, Olli Carpén, Taneli Raivio, Johannes Kettunen, Raisa Serpi, Reetta Hinttala, Tuomo Mantere, Eeva Kangasniemi, Henna Palin, Mika Kähönen, Sanna Siltanen, Tarja Laitinen, Jari A. Laukkanen, Teijo Kuopio, Johanna Mäkelä, Marco Hautalahti, Outi Tuovila, Raimo Pakkanen, Katriina Aalto‐Setälä, Mark J. Daly, Amanda Elliott, Thomas D. Als, Masahiro Kanai, Mutaamba Maasha, Wei Zhou, Kristiina Aittomäki, Antti Mäkitie, Natalia Pujol, Triin Laisk, Jarmo Ritari, Kati Hyvärinen, Audrey Y. Chu, Diptee Kulkarni, Fanli Xu, Joanna Betts, John D. Eicher, Jorge Esparza Gordillo, Laura Addis, Linda McCarthy, Rajashree Mishra, Kirsi Auro, Joni A. Turunen, Aino Salminen, Antti A. Aarnisalo, Daniel Gordin, David Rice, Erkki Isometsä, Eveliina Salminen, Heikki Joensuu, Ilkka Kalliala, Johanna Mattson, Juha Sinisalo, Jukka Koskela, Kari K. Eklund, Katariina Hannula‐Jouppi, Lauri A. Aaltonen, Marja‐Riitta Taskinen, Martti Färkkilâ, Minna Raivio, Oskari Heikinheimo, Pekka Nieminen, Pentti Tienari, Pirkko J. Pussinen, Sampsa Pikkarainen, Terhi Ollila, Timo P. Hiltunen, Tuomo J Meretoja, Tuula Salo, Ulla Palotie, Antti Palomäki, Jenni Aittokallio, Juha O. Rinne, Kaj Metsärinne, Klaus Elenius, Laura Pirilä, Leena Koulu, Markku Voutilainen, Riitta Lahesmaa, Roosa Kallionpää, Sirkku Peltonen, Tytti Willberg, Ulvi Kahraman Gürsoy, Varpu Jokimaa, Kati Donner, Dermot F. Reilly, Sauli Vuoti, Andrey Loboda, Fabiana Farias, Jason E. Miller, Anne M. Remes, Elisa Rahikkala, Johanna Huhtakangas, Kaisa Tasanen, Laura Huilaja, Laure Morin‐Papunen, Maarit Niinimäki, Marja Vääräsmäki, Outi Uimari, Peeter Karihtala, Terhi Piltonen, Terttu Harju, Timo Blomster, Vuokko Anttonen, Kai Kaarniranta, Liisa Suominen, Margit Pelkonen, Maria Siponen, Mikko Kiviniemi, Oili Kaipiainen‐Seppänen, Päivi Auvinen, Päivi Mäntylä, Debby Ngo, Majd Mouded, Mike Mendelson, Annika Auranen, Airi Jussila, Argyro Bizaki-Vallaskangas, Hannu Uusitalo, Jukka Peltola, Jussi Hernesniemi, Katri Kaukinen, Laura Kotaniemi‐Talonen, Pia Isomäki, Teea Salmi, Venla Kurra, Kirsi Sipilä, Fredrik Åberg, Hannu Kankaanranta, Tuula Palotie, Iiris Hovatta, Sanna Toppila‐Salmi, Kimmo Palin, Niko Välimäki, Eija K. Laakkonen, Eeva Sliz, Heidi Silven, Katri Pylkäs, Minna K. Karjalainen, Riikka K. Arffman, Susanna Savukoski, Jaakko Tyrmi, Manuel A. Rivas, Harri Siirtola, Iida Vähätalo, Javier Gracia‐Tabuenca, Marianna Niemi, Mika Helminen, Tiina Luukkaala, Markus Perola, Aarno Palotie, Eero Vuoksimaa, Heiko Runz
9Citations signalées — pas une note de qualité
45Institutions déclarées
8Pays d’affiliation déclarés
Résumé fourni par la source
Successful development of novel therapies requires that clinical trials are conducted in patient cohorts with the highest benefit-to-risk ratio. Population-based biobanks with comprehensive health and genetic data from large numbers of individuals hold promise to facilitate identification of trial participants, particularly when interventions need to start while symptoms are still mild, such as for Alzheimer's disease (AD). This study describes a process for clinical recall studies from FinnGen. We demonstrate the feasibility to systematically ascertain customized clinical data from FinnGen participants with ICD10 diagnosis of AD or mild cognitive disorder (MCD) in a single-center cross-sectional study testing blood-based biomarkers and cognitive functioning in-person, computer-based and remote. As a result, 19% (27/140) of a pre-specified FinnGen subcohort were successfully recalled and completed the study. Hospital records largely validated registry entries. For 8/12 MCD patients, other reasons than AD were identified as underlying diagnosis. Cognitive measures correlated across platforms, with highest consistencies for dementia screening (r = 0.818) and semantic fluency (r = 0.764), respectively, for in-person versus telephone-administered tests. Glial fibrillary acidic protein (GFAP) (p < 0.002) and phosphorylated-tau 181 (pTau-181) (p < 0.020) most reliably differentiated AD from MCD participants. We conclude that informative, customized clinical recall studies from FinnGen are feasible.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A FinnGen pilot clinical recall study for Alzheimer’s disease
- Date Crossref
- 03/08/2023
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude et ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Sujets associés
Machine Learning in HealthcareDementia and Cognitive Impairment ResearchBiomedical Text Mining and Ontologies