Report of two cases of Schaaf‐Yang syndrome: Same genotype and different phenotype
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We report two, genotypically identical but phenotypically distinct cases of Schaaf-Yang syndrome and propose the early use of Genome Sequencing in patients with nonspecific presentations to facilitate the early diagnosis of children with rare genetic diseases and improve overall health care outcomes.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Report of two cases of <scp>Schaaf‐Yang</scp> syndrome: Same genotype and different phenotype
- Date Crossref
- 30/07/2023
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Miami Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Children’s Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Rady Children's Institute for Genomic Medicine pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Keck Graduate Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Division of Genetics and Metabolism Nicklaus Children's Hospital Pediatric Specialists Miami Florida USA Division of Genetics and Metabolism pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Miami Children's Hospital, Children’s Institute et Rady Children's Institute for Genomic Medicine, avec 2 autres affiliations.
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