Plasma Neurofilament Light Chain Is Elevated in Adaptor Protein Complex 4‐Related Hereditary Spastic Paraplegia
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Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia (AP-4-HSP) is caused by pathogenic biallelic variants in AP4B1, AP4M1, AP4E1, and AP4S1. OBJECTIVE: The aim was to explore blood markers of neuroaxonal damage in AP-4-HSP. METHODS: Plasma neurofilament light chain (pNfL) and glial fibrillary acidic protein (GFAP) levels were measured in samples from patients and age- and sex-matched controls (NfL: n = 46 vs. n = 46; GFAP: n = 14 vs. n = 21) using single-molecule array assays. Patients' phenotypes were systematically assessed using the AP-4-HSP natural history study questionnaires, the Spastic Paraplegia Rating Scale, and the SPATAX disability score. RESULTS: pNfL levels increased in AP-4-HSP patients, allowing differentiation from controls (Mann-Whitney U test: P = 3.0e-10; area under the curve = 0.87 with a 95% confidence interval of 0.80-0.94). Phenotypic cluster analyses revealed a subgroup of individuals with severe generalized-onset seizures and developmental stagnation, who showed differentially higher pNfL levels (Mann-Whitney U test between two identified clusters: P = 2.5e-6). Plasma GFAP levels were unchanged in patients with AP-4-HSP. CONCLUSIONS: pNfL is a potential disease marker in AP-4-HSP and can help differentiate between phenotypic subgroups. © 2023 International Parkinson and Movement Disorder Society.
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- Titre Crossref
- Plasma Neurofilament Light Chain Is Elevated in Adaptor Protein Complex <scp>4‐Related</scp> Hereditary Spastic Paraplegia
- Date Crossref
- 22/07/2023
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Boston Children's Hospital Department of Neurology and F.M. Kirby Neurobiology Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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SPZ Frankfurt Mitte pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Manitoba Department of Pediatrics and Child Health pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Medical University of Warsaw Department of Medical Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Mother and Child Foundation pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Texas Children's Hospital Department of Neurology pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Fondazione Stella Maris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Toronto Divisions of Clinical and Metabolic Genetics and Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital for Sick Children pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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SickKids Foundation pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
Department of Neurology and F.M. Kirby Neurobiology Center — Boston Children's Hospital, Harvard University et Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, avec 9 autres affiliations.
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