Case Report: A Novel Homozygous LRBA Mutation in a Child with Episodes of Recurrent Infection and Hypogammaglobulinemia
Rattachement africain : ir. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Key Clinical MessageLPS-responsive beige-like anchor protein (LRBA) deficiency, classified as a disease of immune dysregulation due to regulatory T (Treg)-cell, is caused by autosomal recessive mutations in the LRBA gene.Since its first discovery in patients with Common Variable Immunodeficiency (CVID) in 2012, several other mutations in LRBA have been reported.Here, we introduce a 9-year-old female with childhood-onset arthritis and immunodeficiency, in whom we found a novel mutation inLRBA .
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Case Report: A Novel Homozygous LRBA Mutation in a Child with Episodes of Recurrent Infection and Hypogammaglobulinemia
- Date Crossref
- 27/06/2023
- Éditeur
- Wiley
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Universal Scientific Education and Research Network pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Tehran University of Medical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Masih Daneshvari Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Shahid Beheshti University of Medical Sciences Pediatric Respiratory Diseases Research Center pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National Research Institute of Tuberculosis and Lung Disease pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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School of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Universal Scientific Education and Research Network, Tehran University of Medical Sciences et Masih Daneshvari Hospital, avec 3 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.