Arginase deficiency with parotid gland swelling and hyperamylasemia: A case report
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Arginase deficiency is a progressive neurological disorder characterized by episodic hyperammonemia crises. Our patient had been diagnosed with cerebral palsy (spastic paraplegia) in childhood and received rehabilitation. She had suffered parotid swelling since the age of 5 years, prior to liver dysfunction becoming apparent, and then developed hyperamylasemia at 8 years of age. At age 25 years, she presented with hyperammonemia and elevations of aspartate aminotransferase and alanine aminotransferase. At age 27 years, she was diagnosed with arginase deficiency due to hyperargininemia and absent arginase activity in erythrocytes. Liver cirrhosis was also present. She was hospitalized several times for management of episodic hyperammonemia due to recurrent viral infections, an unbalanced diet, and poor compliance with medications.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Arginase deficiency with parotid gland swelling and hyperamylasemia: A case report
- Date Crossref
- 01/01/2023
- Éditeur
- SAGE Publications
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Tokyo Women's Medical University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Kuyama Children’s Clinic pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Nagaki Children’s Clinic pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Matudo Clinic pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Pediatrics — Tokyo Women's Medical University, Kuyama Children’s Clinic et Nagaki Children’s Clinic, avec 1 autre affiliation.
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