Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup
350Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
8Institutions déclarées
4Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : nz, es, us, au. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Résumé indisponible. Les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits de son seul titre.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup
- Date Crossref
- 01/07/2023
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
University of OtagoInstituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San CarlosCentro de Investigación Biomédica en Red de CáncerNatera (United States)QIMR Berghofer Medical Research InstituteAmbry Genetics (United States)Broad InstituteThe University of Queensland
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Les sujets associés
RNA Research and SplicingRNA modifications and cancerCancer-related gene regulation