Atypisches Fibroxanthom und pleomorphes dermales Sarkom – Genexpressionsanalyse im Vergleich zum entdifferenzierten Plattenepithelkarzinom der Haut

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Zusammenfassung Hintergrund Der histogenetische Ursprung des atypischen Fibroxanthoms (AFX) und pleomorphen dermalen Sarkoms (PDS) ist nicht abschließend geklärt. Neben einem fibroblastären Ursprung wird aufgrund starker klinischer, histomorphologischer und molekulargenetischer Ähnlichkeiten zum entdifferenzierten Plattenepithelkarzinom der Haut (cutaneous squamous cell carcinoma, cSCC) eine keratinozytäre Differenzierung diskutiert. Patienten und Methodik 56 Fälle (36 AFX, 8 PDS, 12 entdifferenzierte cSCC) wurden hinsichtlich ihrer klinischen, histomorphologischen und immunhistochemischen Charakteristika untersucht. An 18 Fällen (6 AFX/PDS, 6 entdifferenzierte cSCC, 6 differenzierte cSCC) wurde eine RNA‐Transkriptomanalyse durchgeführt. Ergebnisse Klinisch bestätigten sich starke Gemeinsamkeiten hinsichtlich Alter, Geschlecht und Lokalisation der Tumoren. Histomorphologisch ist es häufig ohne weiterführende immunhistochemische Färbungen nicht möglich AFX/PDS und entdifferenzierte cSCC voneinander abzugrenzen. In der Hauptkomponentenanalyse der RNA‐Transkriptomanalyse konnte gezeigt werden, dass AFX/PDS und differenzierte cSCC jeweils ein eigenes Cluster bildeten, während sich die entdifferenzierten cSCC dazwischen einordneten, ohne ein eigenes Cluster zu bilden. Bei der Betrachtung differenziell exprimierter Gene (DEG) verdeutlichten die Heat Maps, dass es innerhalb der entdifferenzierten cSCC‐Fälle gab, welche vom Expressionsprofil eher den AFX/PDS als den differenzierten cSCC zuzuordnen waren. Schlussfolgerungen Die Ergebnisse der Gesamtuntersuchungen geben Hinweise auf molekulare Ähnlichkeiten zwischen AFX/PDS und entdifferenzierten cSCC und lassen einen gemeinsamen histogenetischen Ursprung vermuten.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.