MEGF10 gene mutations causing a recessive congenital multiminicore myopathy (P9-9.010)
Rattachement africain : br, ie. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Congenital myopathies are classified into five main types: core myopathies, nemaline myopathies, centronuclear myopathies, congenital fiber-type disproportion, and myosin storage myopathies. The most common forms are core myopathies. Despite their phenotypic diversity, patients demonstrate common symptoms including hypotonia, muscle weakness, dysmorphic features, and respiratory problems. There are several mutations in MEGF10 that have been reported to cause autosomal recessive congenital myopathy, areflexia, respiratory distress, muscle weakness, dysphagia with early or late-onset syndrome, minicore myopathy and limb girdle muscular dystrophy. Affected individuals frequently become ventilator dependent or die secondary to respiratory failure.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- MEGF10 gene mutations causing a recessive congenital multiminicore myopathy (P9-9.010)
- Date Crossref
- 25/04/2023
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Universidade Federal de Minas Gerais Medicine student pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Infant Child Neurology resident pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Medicine student pays non établi dans la noticeInstitution
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Preceptor of child neurology residency pays non établi dans la noticeInstitution
Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais, Medicine student — Universidade Federal de Minas Gerais et Child Neurology resident — Infant, avec 2 autres affiliations.
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