Mitochondrial Cardiomyopathy: Distinctive Cardiac Phenotype Detected with Cardiovascular MRI
Rattachement africain : nl. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Left ventricular hypertrophy (LVH) has a broad differential diagnosis. Pathogenic variants of mitochondrial DNA are a rare cause of LVH, and cardiac MRI is a powerful technique that may aid in differentiating such rare causes. This case report presents three siblings with a pathogenic variant of the mitochondrially encoded tRNA isoleucine (MT-TI) gene. A distinctive cardiac phenotype was detected with cardiac MRI. Extensive LVH and dilatation and decreased ejection fraction were observed with a pattern of increased T2 signal and extensive late gadolinium enhancement, which was remarkably consistent among all three siblings.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Mitochondrial Cardiomyopathy: Distinctive Cardiac Phenotype Detected with Cardiovascular MRI
- Date Crossref
- 01/04/2023
- Éditeur
- Radiological Society of North America (RSNA)
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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