Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome
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Abstract HNRNPU encodes a multifunctional RNA-binding protein that plays critical roles in regulating pre-mRNA splicing, mRNA stability, and translation. Aberrant expression and dysregulation of HNRNPU have been implicated in various human diseases, including cancers and neurological disorders. We applied a next generation sequencing based assay (EPIC-NGS) to investigate genome-wide methylation profiling for > 2M CpGs for 7 individuals with a neurodevelopmental disorder associated with HNRNPU germline pathogenic loss-of-function variants. Compared to healthy individuals, 227 HNRNPU-associated differentially methylated positions were detected. Both hyper- and hypomethylation alterations were identified but the former predominated. The identification of a methylation episignature for HNRNPU-associated neurodevelopmental disorder (NDD) implicates HNPRNPU-related chromatin alterations in the aetiopathogenesis of this disorder and suggests that episignature profiling should have clinical utility as a predictor for the pathogenicity of HNRNPU variants of uncertain significance. The detection of a methylation episignaure for HNRNPU-associated NDD is consistent with a recent report of a methylation episignature for HNRNPK-associated NDD.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome
- Date Crossref
- 20/03/2023
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- posted-content
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Où se fait cette recherche
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Sheffield Children's NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Cambridge pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Poznan University of Medical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Belfast Health and Social Care Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre For Human Genetics pays non établi dans la noticeInstitution
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Institute of Pathology and Genetics Centre for Human Genetics pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Oxford University Hospitals NHS Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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She eld Children's NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
Sheffield Children's NHS Foundation Trust, University of Cambridge et Poznan University of Medical Sciences, avec 5 autres affiliations.
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