Current State and Innovations in Newborn Screening: Continuing to Do Good and Avoid Harm
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Le résumé fourni par la source
In 1963, Robert Guthrie's pioneering work developing a bacterial inhibition assay to measure phenylalanine in dried blood spots, provided the means for whole-population screening to detect phenylketonuria in the USA. In the following decades, NBS became firmly established as a part of public health in developed countries. Technological advances allowed for the addition of new disorders into routine programmes and thereby resulted in a paradigm shift. Today, technological advances in immunological methods, tandem mass spectrometry, PCR techniques, DNA sequencing for mutational variant analysis, ultra-high performance liquid chromatography (UPLC), iso-electric focusing, and digital microfluidics are employed in the NBS laboratory to detect more than 60 disorders. In this review, we will provide the current state of methodological advances that have been introduced into NBS. Particularly, 'second-tier' methods have significantly improved both the specificity and sensitivity of testing. We will also present how proteomic and metabolomic techniques can potentially improve screening strategies to reduce the number of false-positive results and improve the prediction of pathogenicity. Additionally, we discuss the application of complex, multiparameter statistical procedures that use large datasets and statistical algorithms to improve the predictive outcomes of tests. Future developments, utilizing genomic techniques, are also likely to play an increasingly important role, possibly combined with artificial intelligence (AI)-driven software. We will consider the balance required to harness the potential of these new advances whilst maintaining the benefits and reducing the risks for harm associated with all screening.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Current State and Innovations in Newborn Screening: Continuing to Do Good and Avoid Harm
- Date Crossref
- 17/03/2023
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Meyer Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Florence Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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King's College London pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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King's College School pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Hospital of Wales pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Cardiff University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Instituto de Investigación Biomédica de Málaga pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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South Australia Pathology pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Women's and Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sheffield Children's NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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IRCCS Meyer Children’s University Hospital Clinical Chemistry and Pharmacology Lab pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Biochemical Sciences pays non établi dans la noticeInstitution
Meyer Children's Hospital, Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences — University of Florence et King's College London, avec 9 autres affiliations.
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