A novel variant of NR5A1, p.R350W implicates potential interactions with unknown co-factors or ligands
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Introduction: NR5A1 and NR5A2 belong to an orphan nuclear receptor group, and approximately 60% of their amino acid sequences are conserved. Transcriptional regulation of NR5A receptors depends on interactions with co-factors or unidentified ligands. Purpose and methods: We employed in vitro and in silico analysis for elucidating the pathophysiology of a novel variant in the ligand-binding domain of NR5A1, p.R350W which was identified from a 46,XY patient with atypical genitalia. Results: In the study, [1] reporter assays demonstrated that R350 is essential for NR5A1; [2] 3D model analysis predicted that R350 interacted with endogenous ligands or unknown cofactors rather than stabilizing the structure; [3] R350 is not conserved in NR5A2 but is specifically required for NR5A1; and [4] none of the 22 known missense variants of the ligand binding domain satisfied all the previous conditions [1]-[3], suggesting the unique role of R350 in NR5A1. Conclusion: .
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A novel variant of NR5A1, p.R350W implicates potential interactions with unknown co-factors or ligands
- Date Crossref
- 20/01/2023
- Éditeur
- Frontiers Media SA
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Tokyo Medical and Dental University Department of Pediatrics and Developmental Biology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Nagahama Institute of Bio-Science and Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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School of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Faculty of Bioscience pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Pediatrics and Developmental Biology — Tokyo Medical and Dental University, Nagahama Institute of Bio-Science and Technology et School of Medicine, avec 1 autre affiliation.
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