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Low Frequency of Cancer-Predisposition Gene Mutations in Liver Transplant Candidates with Hepatocellular Carcinoma

Klára Horáčková, Soňa Fraňková, Petra Zemánková, Petr Nehasil, Marta Černá, Magdaléna Neřoldová, Barbora Otahalova, Jan Král, Milena Hovhannisyan, Viktor Stránecký, Tomáš Zima, Markéta Šafaříková, Marta Kalousová, Jan Philipp Novotný, Jan Šperl, Marianna Borecká, Sandra Jelínková, Michal Vočka, Markéta Janatová, Petra Kleiblová, Zdeněk Kleibl, Milan Jirsa, Jana Soukupová

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Rattachement africain : cz. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Hepatocellular carcinoma (HCC) mainly stems from liver cirrhosis and its genetic predisposition is believed to be rare. However, two recent studies describe pathogenic/likely pathogenic germline variants (PV) in cancer-predisposition genes (CPG). As the risk of de novo tumors might be increased in PV carriers, especially in immunosuppressed patients after a liver transplantation, we analyzed the prevalence of germline CPG variants in HCC patients considered for liver transplantation. Using the panel NGS targeting 226 CPGs, we analyzed germline DNA from 334 Czech HCC patients and 1662 population-matched controls. We identified 48 PVs in 35 genes in 47/334 patients (14.1%). However, only 7/334 (2.1%) patients carried a PV in an established CPG (PMS2, 4×NBN, FH or RET). Only the PV carriers in two MRN complex genes (NBN and RAD50) were significantly more frequent among patients over controls. We found no differences in clinicopathological characteristics between carriers and non-carriers. Our study indicated that the genetic component of HCC is rare. The HCC diagnosis itself does not meet criteria for routine germline CPG genetic testing. However, a low proportion of PV carriers may benefit from a tailored follow-up or targeted therapy and germline testing could be considered in liver transplant recipients.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Low Frequency of Cancer-Predisposition Gene Mutations in Liver Transplant Candidates with Hepatocellular Carcinoma
Date Crossref: 29/12/2022
Éditeur: MDPI AG
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

Charles University pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
General University Hospital in Prague pays non établi dans la notice
Organisme public
Institute of Clinical and Experimental Medicine pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Military University Hospital Prague pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
First Faculty of Medicine Institute of Medical Biochemistry and Laboratory Diagnostics pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Institute for Clinical and Experimental Medicine Department of Hepatogastroenterology pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Faculty of Natural Science Department of Biochemistry pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure

Charles University, General University Hospital in Prague et Institute of Clinical and Experimental Medicine, avec 4 autres affiliations.

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