Eritroqueratodermia variable y progresiva: comunicación de una serie de casos con variantes en dos genes
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La eritroqueratodermia variable y progresiva es una genodermatosis que, en la mayoría de los casos, se hereda de forma autosómica dominante y presenta una expresividad variable. Es producida principalmente por variantes patogénicas en los genes GJB3, GJB4 y GJA1. Estos genes codifican las proteínas conexina 31, conexina 30.3 y conexina 43, respectivamente. Además, se han publicado, en menor medida, casos asociados a variantes patogénicas en los genes KDSR, KRT83, TRPM4 y PERP. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas eritematosas e hiperqueratósicas fijas o migratorias en la piel. En el 50% de los casos, se acompaña de queratodermia palmoplantar. El interés de esta comunicación es presentar a una familia con diagnóstico de eritroqueratodermia variable y progresiva. El estudio molecular de una de las pacientes reveló dos variantes que pueden estar asociadas a la enfermedad: una de ellas en el gen GJB4, no informada en la bibliografía, y la otra en el gen TRMP4, publicada recientemente.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Eritroqueratodermia variable y progresiva: comunicación de una serie de casos con variantes en dos genes
- Date Crossref
- 01/03/2022
- Éditeur
- Editorial Biotecnologica S.R.L.
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Hospital General de Agudos Dr. TEODORO ALVAREZ pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital General de Niños Ricardo Gutierrez pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Universidad de Buenos Aires pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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CEDIGEA (Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar) pays non établi dans la noticeInstitution
Hospital General de Agudos Dr. TEODORO ALVAREZ, Hospital General de Niños Ricardo Gutierrez et Universidad de Buenos Aires, avec 3 autres affiliations.
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