ZDHHC15 as a candidate gene for autism spectrum disorder
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The phenotypic repercussion of ZDHHC15 haploinsufficiency is not well-known. This gene was initially suggested as a candidate for X-linked mental retardation, but such an association was later questioned. We studied a multiplex family with three members with autism spectrum disorder (ASD) by array CGH, karyotype, exome sequencing and X-chromosome inactivation patterns. Medical history interviews, cognitive and physical examinations, and sensory profiling were also assessed. The three family members with ASD (with normal cognitive abilities and an abnormal sensory profile) were the only carriers of a 1.7 Mb deletion in the long arm of chromosome X, involving: ZDHHC15, MAGEE2, PBDC1, MAGEE1, MIR384 and MIR325. The normal chromosome X was preferentially inactivated in female carriers, and the whole exome sequencing of an affected family member did not reveal any additional genetic variant that could explain the phenotype. Thus, in the present family, ASD segregates with a deletion on chromosome X that includes ZDHHC15. Considering our results together with gene data (regarding function, expression, conservation and animal/cellular models), ZDHHC15 is a candidate gene for ASD. Emerging evidence also suggests that this gene could be associated with other neurodevelopmental disorders, with incomplete penetrance and variable expressivity.
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- Titre Crossref
- <scp> <i>ZDHHC15</i> </scp> as a candidate gene for autism spectrum disorder
- Date Crossref
- 23/12/2022
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Institut Català de la Salut pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Institut d'Assistència Sanitària pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Vall d'Hebron Hospital Universitari pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Institut Català d'Oncologia pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Institut d'Investigació Biomèdica de Girona pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Servei de Pediatria Hospital Universitari Doctor Josep Trueta Girona Spain Servei de Pediatria pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Departament de Genètica Hospital Universitari Vall d'Hebron Barcelona Spain Unitat d'Arrays pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Servicio de Diagnóstico Genético NIMGenetics Madrid Spain pays non établi dans la noticeInstitution
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Catalan Institute of Oncology Hospital Universitari Doctor Josep Trueta Hereditary Cancer Program pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta, Institut Català de la Salut et Institut d'Assistència Sanitària, avec 8 autres affiliations.
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