Expert opinion of an Italian working group on the assessment of cognitive, psychological, and neurological outcomes in pediatric, adolescent, and adult patients with phenylketonuria
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Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disease characterized by a defective conversion of phenylalanine (Phe) to tyrosine, potentially leading to Phe accumulation in the brain. Dietary restriction since birth has led to normal cognitive development. However, PKU patients can still develop cognitive or behavioral abnormalities and subtle neurological deficits. Despite the increasing evidence in the field, the assessment of neurocognitive, psychopathological, and neurological follow-up of PKU patients at different ages is still debated. The high interindividual variability in the cognitive outcome of PKU patients makes the specificity of the neurocognitive and behavioral assessment extremely challenging. In the present paper, a multidisciplinary panel of Italian PKU experts discussed different tools available for cognitive, psychopathological, and neurological assessment at different ages based on the existing literature and daily clinical practice. This study aims to provide evidence and a real-life-based framework for a specific clinical assessment of pediatric, adolescent, and adult patients affected by PKU.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Expert opinion of an Italian working group on the assessment of cognitive, psychological, and neurological outcomes in pediatric, adolescent, and adult patients with phenylketonuria
- Date Crossref
- 21/12/2022
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Sapienza University of Rome pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Bambino Gesù Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Humanitas University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Brescia Department of Clinical and Experimental Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ospedale San Bassiano pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Rome La Sapienza Unit of Child Neurology and Psychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Unit of Clinical Psychology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University Hospital Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Department of Metabolic Diseases and Clinical Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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St. Bassiano Hospital Neurology Unit pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Sapienza University of Rome, Bambino Gesù Children's Hospital et Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, avec 9 autres affiliations.
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