Adult-onset Leigh syndrome due to m.9176T>C mutation with cortical involvement
Rattachement africain : kr, us, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We describe the case of a 22-year-old female complaining of ophthalmoplegia, which deteriorated with seizure. Leigh syndrome (LS) was diagnosed by identifying the m.9176T>C mutation. She improved with vitamin cocktail therapy plus intravenous methylprednisolone, and had an excellent prognosis. This was the first case of an adult patient with LS presenting with the m.9176T>C mutation and reporting cortical symptoms, which in this case comprised cortical vision loss, and cortical, basal ganglia, and brainstem signal changes on magnetic resonance imaging.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Adult-onset Leigh syndrome due to m.9176T>C mutation with cortical involvement
- Date Crossref
- 31/10/2022
- Éditeur
- The Korean Society of Clinical Neurophysiology (KAMJE)
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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