Accès ouvert déclaré
2022
article
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions
Hadia Hijazi, Linda M. Reis, Davut Pehli̇van, Jonathan Adam Bernstein, Michael J. Muriello, Erin Phillips Syverson, Devon E. Bonner, Mehrdad Asghari Estiar, Ziv Gan‐Or, Guy Armand Rouleau, Ekaterina Lyulcheva, Lynn Greenhalgh, Marine Tessarech, Estelle Colin, Agnès Guichet, Dominique Bonneau, Richard H. van Jaarsveld, A.M.A. Lachmeijer, Lyse Ruaud, Jonathan Lévy, Anne‐Claude Tabet, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Łukasz Kępczyński, Katarzyna Połatyńska, Yidan Li, Jawid M. Fatih, Dana Marafi, Jill A. Rosenfeld, Zeynep Coban‐Akdemir, Weimin Bi, Richard A. Gibbs, Grace M. Hobson, Jill V. Hunter, Claudia M.B. Carvalho, Jennifer Ellen Posey, Elena V. Semina, James R. Lupski
27Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
23Institutions déclarées
6Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : us, ca, gb, fr, nl, pl.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions
- Date Crossref
- 01/12/2022
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
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Les sujets associés
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