Perfiles mutacionales de carcinoma escamoso de pene en cuatro pacientes paraguayos

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El cáncer de pene es una malignidad poco frecuente en los países desarrollados, pero con incidencias muy superiores en regiones de África, Asia y Sudamérica. A pesar de estar altamente asociado con la infección por el virus del papiloma humano, la carcinogénesis de estos tumores sigue parcialmente comprendida. Para mejorar nuestro conocimiento biológico de la enfermedad y aumentar las poténciales opciones terapéuticas disponibles para estos pacientes, presentamos, hasta nuestro conocimiento, el primer estudio mutacional de pacientes con carcinoma escamoso de pene en el Paraguay. Partiendo de ADN tumoral de 4 pacientes paraguayos con carcinoma escamoso de pene, se han analizado 170 genes mediante secuenciación de nueva generación. Las variantes identificadas han sido analizadas mediante un programa el Sistema de Inteligencia Artificial Watson for Genomics de IBM para la interpretación de su significado biológico, clínico y terapéutico. Se han identificado variantes reportadas como patogénicas y con potenciales implicaciones clínico-terapéuticas en los genes TERT, CDKN2A, TP53, GNAS, HRAS y NOTCH1; además se han identificado variantes de significado incierto en los genes BRCA2, NOTCH1, ERBB4, CDK12, DNMT3A, MSH3, RET, EP300, BARD1, FOSL2, TET2 y HNF1A. Nuestros hallazgos aportan evidencias de perfiles mutacionales con potenciales implicaciones clínico-terapéuticas en estos pacientes, especialmente novedosas y relevantes en el contexto regional y sus limitadas opciones de tratamiento en estos pacientes.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.