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2020
article
A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation
Marcus Dörr, Michela Traglia, Daniela Toniolo, Emily Y. Chew, Massimiliano Cocca, Cisca Wijmenga, Annelot M. Dekker, Samuli Ripatti, Richard M. Myers, Andrew R. Wood, David Schlessinger, Anand Swaroop, Alexander Teumer, Shane McCarthy, Aarno Palotie, Sai Chen, Laura J. Corbin, Steven A. McCarroll, Eleftheria Zeggini, Jan H. Veldink, Matthew G. Sampson, Gerome Breen, Jaakko Tuomilehto, John B. Vincent, Ilaria Gandin, Wouter van Rheenen, Sayantan Das, Andrea Angius, Melvin G. McInnis, Thomas Meitinger, He Zhang, Matthias Kretzler, Hyun Min Kang, Klaudia Walter, Paul I. W. de Bakker, Arthur Gilly, Timothy D. Spector, Josine L. Min, Paolo Gasparini, Petr Danecek, David Melzer, Nicholas J. Timpson, Cinzia Sala, Kerrin S. Small, Warren W. Kretzschmar, Alan Kwong, Laura J. Scott, James F. Wilson, James Lee, Oddgeir L. Holmen, Dwight Stambolian, Jonathan Marchini, William G. Iacono, Richard Durbin, Yang Luo, Nicole Soranzo, Sebastian Schoenherr, P. Eline Slagboom, Harry Campbell, Lukas Forer, Leif Groop, Karen L. Mohlke, J. Brent Richards, Deborah A. Nickerson, Andrew T. Hattersley, Carl A. Anderson, Marcus A. Tuke, Matt McGue, Christian Fuchsberger, Nicola Pirastu, Scott Vrieze, Luigi Ferrucci, Anubha Mahajan, Tabitha A. Harrison, Michael Boehnke, Francesco Cucca, Andrew T. Chan, Cornelia M. van Duijn, Morris A. Swertz, Charles Kooperberg, Massimo Mezzavilla, Stacey Gabriel, Carlo Sidore, Kevin Sharp, Seppo K. Koskinen, Olivier Delaneau, David Altshuler, Dorrett Boomsma, Cristen J. Willer, Mark I. McCarthy, Aliki‐Eleni Farmaki, Leonard H. van den Berg, Francis S. Collins, George Davey Smith, George Dedoussis, Fabio Busonero, Kari Branham, Veikko Salomaa, Shawn Levy, Carlos N. Pato, Uwe Völker, Jeffrey C. Barrett, Gonçalo R. Abecasis, Michele T. Pato, Matthias Nauck, Kristian Hveem, Christopher E. Gillies, Chad M. Brummett, Ross M. Fraser, Timothy M. Frayling
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2Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : us.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We describe a reference panel of 64,976 human haplotypes at 39,235,157 SNPs constructed using whole genome sequence data from 20 studies of predominantly European ancestry. Using this resource leads to accurate genotype imputation at minor allele frequencies as low as 0.1%, a large increase in the number of SNPs tested in association studies and can help to discover and refine causal loci. We describe remote server resources that allow researchers to carry out imputation and phasing consistently and efficiently.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
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Les institutions déclarées
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