Phenotypic expansion of ARSK ‐related mucopolysaccharidosis
Rattachement africain : no. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Mucopolysaccharidosis (MPS) are monogenic, multisystem disorders resulting from enzymatic defects in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs).Although each of the 11 MPS subtypes is linked to a specific enzyme deficiency, phenotypic overlap is considerable.Recently, a 12th disorder, MPS type X, due to biallelic variants in the arylsulfatase K gene (ARSK) was reported (Verheyen et al., 2021).We
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Phenotypic expansion of <scp><i>ARSK</i></scp>‐related mucopolysaccharidosis
- Date Crossref
- 12/08/2022
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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