Loss-of-function variants in the KCNQ5 gene are implicated in genetic generalized epilepsies
Rattachement africain : de, fr, au, tr, lu. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: 7.5, have been described to cause developmental and epileptic encephalopathy (DEE) or intellectual disability (ID). We set out to identify disease-related KCNQ5 variants in genetic generalized epilepsy (GGE) and their underlying mechanisms. METHODS: 1292 families with GGE were studied by next-generation sequencing. Whole-cell patch-clamp recordings, biotinylation and phospholipid overlay assays were performed in mammalian cells combined with homology modelling. FINDINGS: -interaction. INTERPRETATION: 7.5-expressing neurons. Further studies on network level are necessary to understand which circuits are affected and how this induces generalized seizures. FUNDING: DFG/FNR Research Unit FOR-2715 (Germany/Luxemburg), BMBF rare disease network Treat-ION (Germany), foundation 'no epilep' (Germany).
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Loss-of-function variants in the KCNQ5 gene are implicated in genetic generalized epilepsies
- Date Crossref
- 01/10/2022
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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