L’ipogammaglobulinemia che aiuta a spiegare una anemia microcitica di difficile interpretazione
Rattachement africain : it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
The case of a 3-month-year old child presenting with microcytic anaemia is described. He subsequently developed viral encephalitis. The presence of hypogammaglobulinemia and of a mutation in TRNT1 gene at the genome analysis (NSC) led to the diagnosis of SFID syndrome (sideroblastic anaemia, periodic fever, hypogammaglobulinemia, mental disability).
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- L’ipogammaglobulinemia che aiuta a spiegare una anemia microcitica di difficile interpretazione
- Date Crossref
- 30/09/2022
- Éditeur
- Medico e Bambino
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "Paolo Giaccone" di Palermo pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Azienda di Rilievo Nazionale ed Alta Specializzazione pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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IRCCS Azienda Ospedliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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AOU Policlinico “P. Giaccone” Scuola di Specializzazione in Pediatria pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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UOC di Oncoematologia Pediatrica pays non établi dans la noticeInstitution
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Policlinico S. Orsola-Malpighi UO di Genetica Medica pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "Paolo Giaccone" di Palermo, Azienda di Rilievo Nazionale ed Alta Specializzazione et IRCCS Azienda Ospedliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, avec 3 autres affiliations.
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