Insane in the vembrane: filtering and transforming VCF/BCF files
Rattachement africain : de, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Summary Data from sequencing of DNA or RNA samples is routinely scanned for variation. Such variation data is stored in the standardized VCF/BCF format with additional annotations. Analyses of variants usually involve steps where filters are applied to narrow down the list of candidates for further analysis. A number of tools for this task exist, differing in functionality, speed, syntax and supported annotations. Thus, users have to switch between tools depending on the filtering task, and have to adapt to the respective filtering syntax. We present vembrane as a command line VCF/BCF filtering tool that consolidates and extends the filtering functionality of previous software to meet any imaginable filtering use case. To this end, vembrane exposes the VCF/BCF file type specification and its inofficial extensions by the annotation tools VEP and SnpEff as Python data structures. vembrane filter enables filtration by arbitrary Python expressions over (combinations of) annotations, requiring only basic knowledge of the Python programming language. vembrane table allows users to generate tables from subsets of annotations or functions thereof. Finally, it is fast, thanks to pysam, a Python wrapper around htslib, and by relying on Python’s lazy evaluation. Availability and Implementation Source code and installation instructions are available at github.com/vembrane/vembrane , DOI: 10.5281/zen-odo.7003981.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Insane in the vembrane: filtering and transforming VCF/BCF files
- Date Crossref
- 18/08/2022
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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University of Duisburg-Essen Institute of Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Essen University Hospital pays non établi dans la noticeOrganisme public
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TU Dortmund University Computer Science XI pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Dana-Farber Cancer Institute Department of Medical Oncology pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University Hospital Essen Institute of Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Institute of Human Genetics — University of Duisburg-Essen, Essen University Hospital et Computer Science XI — TU Dortmund University, avec 3 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.