Wide range of phenotypic severity in individuals with late truncations unique to the predominant CDKL5 transcript in the brain
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Le résumé fourni par la source
Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) deficiency disorder (CDD) is caused by heterozygous or hemizygous variants in CDKL5 and is characterized by refractory epilepsy, cognitive and motor impairments, and cerebral visual impairment. CDKL5 has multiple transcripts, of which the longest transcripts, NM_003159 and NM_001037343, have been used historically in clinical laboratory testing. However, the transcript NM_001323289 is the most highly expressed in brain and contains 170 nucleotides at the 3' end of its last exon that are noncoding in other transcripts. Two truncating variants in this region have been reported in association with a CDD phenotype. To clarify the significance and range of phenotypes associated with late truncating variants in this region of the predominant transcript in the brain, we report detailed information on two individuals, updated clinical information on a third individual, and a summary of published and unpublished individuals reported in ClinVar. The two new individuals (one male and one female) each had a relatively mild clinical presentation including periods of pharmaco-responsive epilepsy, independent walking and limited purposeful communication skills. A previously reported male continued to have a severe phenotype. Overall, variants in this region demonstrate a range of clinical severity consistent with reports in CDD but with the potential for milder presentation.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Wide range of phenotypic severity in individuals with late truncations unique to the predominant <scp><i>CDKL5</i></scp> transcript in the brain
- Date Crossref
- 07/08/2022
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Baylor College of Medicine Department of Molecular and Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Boston Children's Hospital Division of Genetics and Genomics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Texas Children's Hospital The Meyer Center for Developmental Pediatrics pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Children's National Neurophysiology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Broad Institute Center for Mendelian Genomics pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Robert and Janice McNair Foundation pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Neurological Research Institute pays non établi dans la noticeInstitution
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Illumina (United States) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Inc. San‐Diego California USA Illumina pays non établi dans la noticeEntreprise
Department of Molecular and Human Genetics — Baylor College of Medicine, Division of Genetics and Genomics — Boston Children's Hospital et The Meyer Center for Developmental Pediatrics — Texas Children's Hospital, avec 8 autres affiliations.
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