A novel KEL c.1414‐1G>T allele in a polish patient with anti‐Ku antibody
Rattachement africain : pl, cz, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
The authors have disclosed no conflicts of interest. Figure 1S. WES analysis (Integrative Genomics Viewer [IGV], Broad Institute) of c. 1414-1G>T in intron 12 of KEL gene in the brother's heterozygous (top track) and patient's homozygous (bottom track) samples (A) and a zoom to position: hg38, chr7:g.142944401-C>A, NM_000420.3: c.1414-1G>T (B). The variation is highlighted in green. Figure 2S. Picture of Sanger sequencing for c. 1414-1G>T in intron 12 of KEL gene in the patient's homozygous (A), brother's (B) and parents' (C, D) heterozygous samples (Reference: GRCh38.p13 NC_000007.14). The variation is marked with an asterisk. Table 1S. Results of patient's Kell antigen phenotyping. Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- A novel <i>KEL c.1414‐1G>T</i> allele in a polish patient with <scp>anti‐Ku</scp> antibody
- Date Crossref
- 06/08/2022
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.