Genome-wide association study identifies Sjögren’s risk loci with functional implications in immune and glandular cells
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Le résumé fourni par la source
Sjögren's disease is a complex autoimmune disease with twelve established susceptibility loci. This genome-wide association study (GWAS) identifies ten novel genome-wide significant (GWS) regions in Sjögren's cases of European ancestry: CD247, NAB1, PTTG1-MIR146A, PRDM1-ATG5, TNFAIP3, XKR6, MAPT-CRHR1, RPTOR-CHMP6-BAIAP6, TYK2, SYNGR1. Polygenic risk scores yield predictability (AUROC = 0.71) and relative risk of 12.08. Interrogation of bioinformatics databases refine the associations, define local regulatory networks of GWS SNPs from the 95% credible set, and expand the implicated gene list to >40. Many GWS SNPs are eQTLs for genes within topologically associated domains in immune cells and/or eQTLs in the main target tissue, salivary glands.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Genome-wide association study identifies Sjögren’s risk loci with functional implications in immune and glandular cells
- Date Crossref
- 27/07/2022
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Oklahoma Medical Research Foundation Genes and Human Disease Research Program pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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University of Bergen Department of Clinical Science pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National Institute of Dental and Craniofacial Research Salivary Disorder Unit pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universidad del Rosario pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Oslo Department of Rheumatology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Høyskolen Kristiania pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Uppsala University Department of Medical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Science for Life Laboratory pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Örebro University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Medizinische Hochschule Hannover pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Gothenburg Department of Rheumatology and Inflammation Research pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Haukeland University Hospital Department of Rheumatology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Genes and Human Disease Research Program — Oklahoma Medical Research Foundation, Department of Clinical Science — University of Bergen et Salivary Disorder Unit — National Institute of Dental and Craniofacial Research, avec 9 autres affiliations.
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