Molecular characterization and reclassification of a 1.18 Mbp DMD duplication following positive carrier screening for Duchenne/Becker muscular dystrophy
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract A 2‐month‐old male patient harboring a duplication of DMD exons 1–7 classified as pathogenic by an outside institution presented with mildly elevated creatine phosphokinase (CK); molecular breakpoint analysis by our laboratory reclassified the duplication as likely benign. To date, proband continues to develop normally with decreased CK, further supporting our reclassification.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Molecular characterization and reclassification of a 1.18 Mbp <i>DMD</i> duplication following positive carrier screening for Duchenne/Becker muscular dystrophy
- Date Crossref
- 01/07/2022
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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