Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
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Le résumé fourni par la source
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease that selectively affects motor neurons. In 20% of cases, ALS appears in comorbidity with frontotemporal dementia (FTD). We generated patient-derived-induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs), from an ALS/FTD patient. The patient had a familial form of the disease and a missense variant in TARDBP gene. We used an established protocol based on Sendai virus to reprogram fibroblasts. We confirmed the stemness and the pluripotency of the iPSC clones, thus generating embryoid bodies. We believe that the iPSC line carrying a TARDBP mutation could be a valuable tool to investigate TDP-43 proteinopathy linked to ALS.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
- Date Crossref
- 01/07/2022
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Università Cattolica del Sacro Cuore pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Agostino Gemelli University Polyclinic pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centro Clinico Nemo pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Department of Laboratory and Infectious Disease Sciences Department of Life Sciences and Public Health pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Section of Genomic Medicine pays non établi dans la noticeInstitution
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Faculty of Medicine and Surgery Adult NEMO Clinical Center pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Adult NEMO Clinical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS Unit of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Section of Legal Medicine pays non établi dans la noticeInstitution
Università Cattolica del Sacro Cuore, Agostino Gemelli University Polyclinic et Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, avec 7 autres affiliations.
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