Two Novel Biallelic Variants in TECPR2 and FA2H Genes Causing Complicated Hereditary Spastic Paraplegia in Iranian families from lur Ethnicity: Case Series.
Rattachement africain : ir, de, it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We herein report first Iranian families with spastic paraplegia 35 and 49 and claim that TECPR2 gene causes complicated spastic paraplegia 49 with or without sensory autonomic neuropathy. In addition, we show how coexistence of SPG49 and griscelli syndrome can lead to misdiagnosis.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Two Novel Biallelic Variants in TECPR2 and FA2H Genes Causing Complicated Hereditary Spastic Paraplegia in Iranian families from lur Ethnicity: Case Series.
- Date Crossref
- 31/03/2021
- Éditeur
- Wiley
- Type
- posted-content
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Les institutions déclarées
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