Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene
Rattachement africain : es. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from fibroblasts of a patient with propionic acidemia that has a homozygous mutation (c.1218_1231del14ins12 (p.G407 fs)) in the PCCB gene. Reprogramming factors OCT3/4, SOX2, KLF4 and c-MYC were delivered using a non-integrative method based on the Sendai virus. Once established, iPSCs have shown full pluripotency, differentiation capacity and genetic stability. The generated iPSC line represents a useful tool to study the pathomechanisms underlying the deficiency.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene
- Date Crossref
- 01/07/2019
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Centro de Biología Molecular Severo Ochoa pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universidad Autónoma de Madrid pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Instituto de Salud Carlos III pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Hospital La Paz Institute for Health Research pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Investigación Biomédica en Red pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Instituto de Investigación de Enfermedades Raras pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz) Spain pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) pays non établi dans la noticeInstitution
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid et Instituto de Salud Carlos III, avec 6 autres affiliations.
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