Erratum To: Response to growth hormone in patients with RNPC3 mutations
Le résumé fourni par la source
The authors recently noticed that one of the reported mutations, chr1:104093621C>A/p.P474T, was incorrectly listed as c.1320C>A at the cDNA level. The correct mutation is c.1420C>A; the nomenclature at the protein level was correct. This genetic variant is correctly listed in ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/587367/), has an allele frequency of 0.00003185 in gnomAD (https://gnomad.broadinstitute.org/variant/1-104093621-C-A?dataset=gnomad_r2_1) and has been reported in a second family with growth hormone deficiency due RNPC3 dysfunction (Verberne et al, 2020).
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Erratum To: Response to growth hormone in patients with RNPC3 mutations
- Date Crossref
- 07/09/2020
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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