Neurodevelopmental Disorders Associated with PSD-95 and Its Interaction Partners
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Le résumé fourni par la source
The postsynaptic density (PSD) is a massive protein complex, critical for synaptic strength and plasticity in excitatory neurons. Here, the scaffolding protein PSD-95 plays a crucial role as it organizes key PSD components essential for synaptic signaling, development, and survival. Recently, variants in DLG4 encoding PSD-95 were found to cause a neurodevelopmental disorder with a variety of clinical features including intellectual disability, developmental delay, and epilepsy. Genetic variants in several of the interaction partners of PSD-95 are associated with similar phenotypes, suggesting that deficient PSD-95 may affect the interaction partners, explaining the overlapping symptoms. Here, we review the transmembrane interaction partners of PSD-95 and their association with neurodevelopmental disorders. We assess how the structural changes induced by DLG4 missense variants may disrupt or alter such protein–protein interactions, and we argue that the pathological effect of DLG4 variants is, at least partly, exerted indirectly through interaction partners of PSD-95. This review presents a direction for functional studies to elucidate the pathogenic mechanism of deficient PSD-95, providing clues for therapeutic strategies.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Neurodevelopmental Disorders Associated with PSD-95 and Its Interaction Partners
- Date Crossref
- 15/04/2022
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Copenhagen University Hospital Department of Clinical Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Rigshospitalet pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Kennedy Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centro de Biología Molecular Severo Ochoa pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universidad Autónoma de Madrid pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Copenhagen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Molecular Modeling Group pays non établi dans la noticeInstitution
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Faculty of Health and Medical Sciences Department of Clinical Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Clinical Genetics — Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet et Kennedy Center, avec 5 autres affiliations.
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