Wisconsin syndrome with brain volume laterality: a case report and review of the literature
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Wisconsin syndrome is a congenital anomaly caused by a 3q interstitial deletion. It is associated with characteristic facies and developmental delays. Only 33 cases with a deletion estimated to be in the associated region 3q25 have been reported. CASE REPORT: We present the case of a 5-year-old Japanese girl with a 3q24q25.2 deletion. Her facial features corresponded to the Wisconsin syndrome phenotype, and she exhibited brain volume laterality, which has not been reported previously. CONCLUSION: The clinical features of our case may contribute to narrowing down the list of candidate genes of Wisconsin syndrome.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Wisconsin syndrome with brain volume laterality: a case report and review of the literature
- Date Crossref
- 16/04/2022
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Asahikawa University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Asahikawa Medical University Department of Genetic Counseling pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeInstitution
Asahikawa University, Department of Genetic Counseling — Asahikawa Medical University et Department of Pediatrics.
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